Feiten over AMC

Oorzaak

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap, doordat de baby in de baarmoeder te weinig beweegt. Soms kan de baby niet goed bewegen omdat er te weinig ruimte is of iets in de weg zit. Als een baby zich niet goed kan bewegen, kunnen de spieren en gewrichten niet goed groeien. Hierdoor ontstaan contracturen: gewrichten die krom of stijf blijven staan.

Er zijn verschillende redenen waarom een baby minder beweegt. Vaak komt het doordat de spieren of de zenuwen zich niet goed ontwikkelen. Soms is er iets mis met het bindweefsel van de gewrichten. Dat is het weefsel dat alles in het lichaam bij elkaar houdt. Ook kan dit komen door een ziekte van de moeder, zoals suikerziekte of multiple sclerose. Bij multiple sclerose raken de zenuwen in het lichaam beschadigd.

De meest voorkomende oorzaak is AHCD (voluit: anterior horn cell degeneration). Dat is een niet-erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg beschadigd raken.

Erfelijkheid

In sommige gevallen is AMC erfelijk. Dat betekent dat de ziekte kan worden doorgegeven van ouder op kind. Er bestaan twee vormen van overerving: dominant en recessief. Bij dominante overerving heeft een kind 50% kans om AMC te krijgen. Bij recessieve overerving is die kans 25%. Bij de dominante vorm lijkt de oorzaak een fout in het DNA te zijn op chromosoom 12. Het DNA is het erfelijk materiaal dat bepaalt hoe ons lichaam wordt opgebouwd. Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de moeder AMC kunnen veroorzaken. Antilichamen zijn stoffen in het lichaam die helpen om infecties te bestrijden. Soms kunnen deze stoffen, ook bij een verder gezonde moeder, invloed hebben op de baby in de baarmoeder.

Klachten en verloop

Bij AMC staan vaak de gewrichten anders dan normaal. Dat gebeurt meestal in de voeten en handen. De voeten kunnen bijvoorbeeld klompvoeten zijn. Maar ook andere gewrichten kunnen problemen geven, zoals de knieën, ellebogen, polsen, vingers, heupen of het kaakgewricht. Vaak hebben mensen met AMC ook spierzwakte. Dat betekent dat de spieren minder kracht hebben dan normaal.

Soms zijn er ook veranderingen van de huid rond een gewricht. De huid kan dan minder plooien of kleine kuiltjes hebben. AMC kan daarnaast samen voorkomen met andere aangeboren afwijkingen.

De diagnose stellen

Bij het vaststellen van AMC werkt een team van specialisten samen. Daarbij zijn vaak een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en een erfelijkheidsdeskundige (ook wel geneticus genoemd) betrokken. Zij doen samen verschillende onderzoeken om zeker te weten dat het om AMC gaat. Sommige onderzoeken kunnen al voor de geboorte plaatsvinden, andere na de geboorte.

Meer over AMC en onderzoek

Behandeling

Behandeling bij AMC helpt kinderen om zo zelfstandig mogelijk te worden in het dagelijks leven. Een team van specialisten, zoals een fysiotherapeut en een kinderrevalidatiearts, stelt samen een behandelplan op. Daarin staan bijvoorbeeld oefenprogramma’s, hulpmiddelen en de planning van operaties als die nodig zijn.

De zorg kan bestaan uit fysiotherapie, gipscorrecties (het rechtzetten van gewrichten met gips), spalken of operaties aan spieren, pezen, botten en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is soms een operatie nodig om de rug recht te zetten. Dit gebeurt meestal na het twaalfde jaar.

Veel kinderen, jongeren en volwassenen met AMC bereiken een grote mate van zelfstandigheid. Dat komt door hun vastberadenheid en doorzettingsvermogen. Ondanks de vaak ernstige afwijkingen aan hun gewrichten vinden hulpverleners het vaak bijzonder hoeveel manieren zij weten te vinden om toch goed te kunnen bewegen.